时间:2021/12/1来源:本站原创作者:佚名
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中枢性性早熟(CPP)是临床较为常见的儿科内分泌疾病,其发病率约为1/~1/[1],今天我们来聚焦CPP诊断常见的5种辅助检查手段,即促性腺激素基础值测定、GnRH激发试验、性腺B超、BA检测以及头颅CT、MRI。

CPP诊断标准

CPP诊断标准包括第二性征提前出现、血清促性腺激素(Gn)水平升高达青春期水平、性腺增大、骨龄(BA)、线性生长、血清性激素水平升高至青春期水平加速等6个方面(见图1),其中前3条最为重要。

图1CPP诊断标准[1]

CPP辅助检查

CPP的诊断流程是根据第二性征出现时间、症状、体征,借助辅助检查来判断就诊患者是否为性早熟,进而判断是否为中枢性/外周性性早熟,然后寻找病因。常见的辅助检查为促性腺激素基础值测定、GnRH激发试验、性腺B超、BA检测以及头颅CTMRI等。

1、促性腺激素基础值测定

文献报道促黄体生成素(免疫化学发光法,LH)<0.1IU/L,未有青春期发动;LH>0.2IU/L,发育界点;敏感性/特异性(男孩)%;50%TannerⅡ期女孩在青春前期值[2-4]。

国内指南显示基础LH值>3.0IU/L,排除Tuner综合征等后可判断其性腺轴已发动,但只凭基础值不能确诊时需进行GnRH激发试验。

2、GnRH激发试验

一般认为,GnRH激发试验是诊断CPP的金标准[5]。

若性发育早期进行GnRH激发试验时,LH5.0IU/L且LH/FSH0.6(免疫化学发光法)时,提示性腺轴发动;当LH5.0IU/L且LH/FSH0.6时,则需进一步与性早熟、周边型性早熟等疾病相鉴别。

若性发育中后期需根据LH(基础值)指标进行第一轮诊断,当LH(基础值)5.0IU/L时,按照上述指标进行诊断(见图2)。

图2性发育早、中后期GnRH激发试验流程图

3、性腺B超

性腺(子宫和卵巢)B超能很好反映下丘脑-垂体-性腺轴的功能状态,但B超所见对CPP没有独立诊断意义,常与GnRH激发试验联合辅助诊断,B超青春期发育评估如下:

A单侧卵巢容积≥1~3ml,并可见多个直径≥4mm的卵泡;

B子宫体长度3.4~4cm;

C可见子宫内膜影,提示雌激素呈有意义的升高。

4、骨龄检测

作为最常见的儿泌检查,骨龄(BA)检测能够更准确的反应CPP患者的成熟程度。当CPP患儿生长板性激素尤其是雌激素暴露过早时,使其增殖加速,BA超越年龄(CA)。临床可按BA的提前程度及增长速度判断患者成熟程度的快慢,即BACA1~2岁视为提前,BACA2岁视为明显提前。此外,BA可协助预测成年身高(AH),是判断CPP预后以及疗效的重要依据[5]。

5、垂体MRI

垂体MRI检查是重要的诊断手段,重点检查鞍区,共识指出CPP患者的必做指征为:

A所有男孩;

B6岁以下女孩;

C性成熟过程迅速或有中枢神经系统(CNS)症状[4]。

临床数据显示临床无中枢病变表现的CPP患者,MRI诊断有病变。临床CPP患者中,女孩总阳性率8%,其中6-8岁的女孩占2%~7%;而男孩总阳性率达到40%[6]。

CPP的7大诊断标准和5大辅助检查已在上文进行了要点总结,临床上须根据患者的实际情况联合应用。

此外,已确诊的CPP患者在临床常单用GnRHa或联用GH。在改善CPP患者终身高方面,国外共识普遍认为单用GnRHa可使6岁的CPP女童身高获益明显,6-8岁CPP女童身高获益欠佳[7-8];临床报道提示8岁以后联用效果更好[9]。

当CPP患者的生长窗口较短时,联用治疗作为一种补救手段,能够使CPP患者得到较为理想的身高获益。

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